09 364 81 11

Hypertrofische cardiomyopathie

Hypertrofische cardiomyopathie wordt gekenmerkt door een abnormale verdikking (hypertrofie) van een deel van de ventrikelwand, en dit meestal ter hoogte van de scheidingswand (septum) tussen linker en rechter ventrikel in de buurt van de aortaklep. Deze hypertrofie ontwikkelt zich doorgaans tijdens de adolescentie, maar het kan ook op volwassen leeftijd nog gebeuren. Bij de meerderheid van de patiënten trekt de linker ventrikel nog goed samen (systolische functie), maar vaak verloopt de ontspanning en vulling abnormaal (diastolische dysfunctie). Frequent wordt de bloedstroom van het linker ventrikel naar de aortaklep belemmerd omdat de mitralisklep contact maakt met het verdikte septum. Dergelijke obstructie van de LVOT (van de Engelstalige term Left Ventricle Outflow Tract) komt bij een derde van de patiënten voor tijdens rust en bij een aanvullend derde kan dit uitgelokt worden, bijvoorbeeld tijdens een inspanning. Hetzelfde mechanisme leidt ook vaak tot mitralisklepinsufficiëntie.


Bij ongeveer de helft van de patiënten die een genetisch onderzoek ondergaan kan men een afwijking aantonen van een gen dat codeert voor een eiwit in hartspiercellen. Omwille van het familiaal karakter van de aandoening is screening van familieleden van patiënten aangewezen.


De meeste patiënten hebben geen symptomen, maar symptomen van hartfalen, hartkloppingen (palpitaties), flauwvallen (syncope) en een beklemmend gevoel op de borstkas (angina) kunnen voorkomen. Wanneer men naar het hart luistert met de stethoscoop (auscultatie) hoort men een  systolisch geruis in geval van obstructie van de LVOT.


Om tot de diagnose te komen kan men gebruik maken van ECG, echocardiografie, ambulante ECG monitoring (om hartritmestoornissen op te sporen), een cardiale stress test, cardiale MRI en coronarografie in geval van angina.


Jaarlijks ontwikkelen 2 tot 5% van de patiënten een voorkamerfibrillatie, alhoewel dit zelden gebeurt bij jonge patiënten. Onschuldige ritmestoornissen van de ventrikels komen vaak voor. Gevaarlijke ritmestoornissen van de ventrikels zijn gelukkig zeldzaam, maar kunnen wel leiden tot plotse hartstilstand. Om dit te vermijden wordt sporten aan hoge intensiteit afgeraden. En om te voorkomen dat een plotse hartstilstand fataal afloopt is het aangewezen een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD) te plaatsen bij patiënten met verhoogd risico op plotse hartstilstand.


Enkel voor symptomatische patiënten is medicamenteuze therapie aangewezen (bètablokker, verapamil of diltiazem). Bij onvoldoende resultaat met medicijnen kan men de obstructie van de LVOT, indien aanwezig, sterk verminderen door een zogenaamde septumreductie. Ofwel snijdt men heelkundig een deel van het verdikte septum weg (myectomie) ofwel creëert men bewust een lokaal infarct ter hoogte van het septum door gerichte injectie van ethanol in de betrokken kransslagader (alcohol septumablatie).

Dit artikel werd bijgewerkt op donderdag 13 december 2018