Medische genetica

• Welke ziektes of aandoeningen kunnen overgeërfd worden?
• Hoe groot is de kans dat ik een ziekte heb overgeërfd of ze heb doorgegeven aan mijn kinderen?
• Voorspelt een genetische test mijn toekomst?
• Wil ik dit eigenlijk wel weten?
• Bestaan er manieren om dit te voorkomen?
• Zijn erfelijke ziekten te genezen?
• Wat zijn de mogelijkheden van gentherapie?
• Ben ik verplicht om het resultaat van mijn genetische test te vertellen aan mijn familie?
• Kan iedereen zich laten testen voor de meest voorkomende erfelijke risico’s?
• Als ik drager zou blijken te zijn, loop ik dan het risico geen levensverzekering te kunnen afsluiten?
• Is zo’n test betaalbaar?

Het spreekt voor zich dat niet alle vragen even eenduidig te beantwoorden zijn. Binnen de genetica werken we vaak met marges en waarschijnlijkheden. We proberen altijd om een zo goed mogelijk antwoord te geven op basis van de beschikbare kennis en de opgebouwde ervaring.

• Het voorkomen van een mentale handicap en/of aangeboren afwijkingen bij een kind
• Het inwinnen van preconceptueel of prenataal advies bij het voorkomen of vermoeden van een genetische aandoening in de familie: in dit geval is een vroege verwijzing vóór de zwangerschap wenselijk
• Het voorkomen van herhaald miskraam en verminderde vruchtbaarheid: beiden zijn een reden tot doorverwijzing voor preconceptueel advies.
• In het kader van gekende erfelijke kankersyndromen: de belangrijkste omvatten de erfelijke vormen van darm- en borstcarcinoom.

• Er vindt een intakegesprek plaats (met de arts of genetisch consulent). In dit gesprek wordt een stamboom opgemaakt en de persoonlijke en familiale ziektegeschiedenis worden in kaart gebracht. Indien nodig worden bijkomende onderzoeken aangevraagd.
• Wanneer dit aangewezen is, vindt chromosomenonderzoek of DNA-onderzoek plaats.
• Een diagnose wordt zelden onmiddellijk gesteld. Doorgaans beslaat de onderzoeksfase enkele weken tot maanden, waarna je wordt uitgenodigd voor de bespreking van de resultaten of voor een vervolgafspraak. Van de resultatenbespreking wordt ook een medische brief gemaakt die met jouw akkoord wordt opgestuurd naar de verwijzende of behandelende arts(en). Eventueel wordt ook voorzien in follow-up.
• Gelet op de complexiteit van de vraagstellingen, is ook psychologische begeleiding mogelijk.