NIPT
NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test en is een zeer betrouwbaar bloedonderzoek bij de zwangere vrouw voor de opsporing van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 en trisomie 18. Deze laatste twee zijn zeldzamer dan het syndroom van Down, en niet met het leven verenigbaar. De NIPT kan afgenomen worden vanaf de 12de zwangerschapsweek, na de 12-wekenecho.
Hoe werkt de NIPT?
Bij de NIPT wordt voornamelijk genetisch materiaal van de placenta (= moederkoek) getest. Dit genetisch materiaal is doorgaans hetzelfde als dat van je baby, maar soms kan het verschillen. Daarom geeft een afwijkend NIPT-resultaat je geen zekerheid over een mogelijke aandoening bij je baby. Je zal het pas zeker weten als je een vruchtwaterpunctie laat uitvoeren. Daaraan is een klein risico op miskraam verbonden (0,5 % = 1 kans op 200). Als een afwijkend NIPT-resultaat wordt bevestigd door de vruchtwaterpunctie, is het belangrijk dat je goed wordt ingelicht over de mogelijke gevolgen van de gevonden aandoening voor je kind.
Naast de 12-wekenecho en de NIPT bestaan er ook nog andere onderzoeken om aandoeningen bij een foetus op te sporen. Ook de 20-wekenecho is heel belangrijk.
De NIPT is ontwikkeld om grotere afwijkingen van het DNA op te sporen zoals het verlies van een (deel) van een chromosoom of een extra (deel) van een chromosoom. Heel wat erfelijke ziekten, zoals hemofilie en mucoviscidose, worden veroorzaakt door heel kleine foutjes in bepaalde genen en kunnen (voorlopig) niet opgespoord worden met NIPT.
Bovendien zijn er heel wat aandoeningen die niet gebaseerd zijn op een afwijking in het erfelijk materiaal, en dus sowieso niet op te sporen zijn met de NIPT (en soms ook niet met een echo), bijvoorbeeld: diabetes, epilepsie, autisme, etc.
- De NIPT kan slechts uitgevoerd worden nadat je een schriftelijke toestemming hebt ondertekend op de achterzijde van het aanvraagformulier.
- Op dit aanvraagformulier moet je drie keuzes over je NIPT-test aanduiden (zie verder).
- Door deze schriftelijke toestemming te ondertekenen, verklaar je dat je alle informatie over je NIPT-test goed begrepen hebt, en al je vragen aan je gynaecoloog hebt kunnen stellen.
Eerste keuze: gericht of genoomwijd?
- De eerste keuze moet je maken tussen een ‘gerichte’ NIPT of een ‘genoomwijde’ (= uitgebreide) NIPT
- Om je te helpen met deze keuze, zetten we enkele kenmerken van beide NIPT-testen op een rijtje
De ‘gerichte’ NIPT, ook wel ‘targeted NIPT’ genoemd, spoort volgende syndromen op:
- trisomie 21 (syndroom van Down)
- trisomie 18 (syndroom van Edwards)
- trisomie 13 (syndroom van Patau)
Het syndroom van Down komt voor in ongeveer 1 op 700 zwangerschappen. Trisomie 13 en 18 zijn veel zeldzamer. De twee laatste aandoeningen zijn zeer ernstig, en niet met het leven verenigbaar.
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
Omgekeerd betekent een afwijkend NIPT resultaat niet automatisch dat je kind een chromosoomafwijking heeft. Het resultaat van NIPT kan dus ook vals positief zijn. Alleen de vruchtwaterpunctie geeft 100 % zekerheid.
De tabel hieronder geeft een ruwe schatting weer van de gevallen waarbij de vruchtwaterpunctie het resultaat van de NIPT zal bevestigen. Let wel, deze percentages hangen af van het voorkomen van de bepaalde aandoening in een bepaalde bevolkingsgroep en schommelen met de leeftijd (kans op bevestiging neemt toe met de leeftijd):
| NIPT vertoont verhoogd risico op: | Vruchtwaterpunctie zal NIPT bevestigen in: | NIPT gaf een vals resultaat in: |
| Trisomie 21 (syndroom van Down) | 99% van de gevallen | 1% van de gevallen |
| Trisomie 18 | 86% van de gevallen | 14% van de gevallen |
| Trisomie 13 | 72% van de gevallen | 28% van de gevallen |
De ‘genoomwijde’ NIPT is de ‘uitgebreidere’ versie van de NIPT, die in bijna alle laboratoria van Vlaanderen wordt gebruikt sinds 2018. Met deze NIPT kunnen trisomie 21, 18 en 13 én ook afwijkingen op andere chromosomen (andere dan chromosoom 21, 18 en 13) worden opgespoord:
- Het kan hierbij gaan om kleine stukjes chromosomen die ontbreken, of mozaïeken van andere chromosomen dan 13, 18 of 21. Een mozaïek betekent dat een kind in een deel van de cellen een afwijking heeft, en in een ander deel niet. Deze afwijkingen kunnen ernstige gevolgen hebben voor de baby.
- Soms worden er echter afwijkingen opgespoord waarvan we de betekenis nog niet goed kennen, of die weinig belang hebben voor het kind.
- Bovendien zien we bij de vastgestelde afwijkingen relatief vaak dat de afwijking zich enkel in de placenta bevindt, en niet bij het kind. Om dit zeker te weten is een vruchtwaterpunctie nodig. Uit ervaring weten we dat deze bevindingen voor veel onrust zorgen bij aanstaande ouders.
- In zeldzame gevallen (1 op 5.000) kan de genoomwijde NIPT een kwaadaardige aandoening (bijvoorbeeld kanker) bij de moeder opsporen.
| Gerichte NIPT | Genoomwijde NIPT | |
| Pro | Je test heel gericht (trisomie 13, 18 en 21) en je kan je goed voorbereiden op wat je met het resultaat zal doen. | Er is een kleine kans dat je, naast trisomie 13, 18 en 21 nog een andere chromosoomafwijking op het spoor komt die gevolgen kan hebben voor je kind. |
| Contra | Er is een kleine kans dat je een (mogelijk ernstige) andere chromosomale afwijking bij je baby mist. | Er is een grote kans dat je afwijkend NIPT-resultaat zich enkel in de placenta voordoet, en niet bij je baby. Enkel een vruchtwaterpunctie kan hier zekerheid over brengen. Dit brengt een klein miskraamrisico met zich mee van ongeveer 0,5 %. Het kan ook zijn dat er iets wordt gevonden, waarvan we de betekenis nog niet goed kennen. Dit kan een zekere onrust of angst veroorzaken. |
Waar aanduiden?
Duid je keuze aan op de voorzijde van het aanvraagformulier
Opgelet!
Als je je keuze niet aanduidt, wordt er een gerichte NIPT uitgevoerd
Tweede keuze: geslacht
De tweede keuze die je zal moeten maken is of je het geslacht van je baby wil weten.
- Voor veel koppels is vroeg het geslacht kennen met de NIPT echt een must. Nochtans is dit niet het doel van de NIPT. Het is hooguit leuk omdat je het geslacht van je baby wat vroeger weet dan via echo: via de NIPT is dit meestal rond 13-14 weken, met de echo meestal op 16 weken.
- Wees voorzichtig, want ook bij de bepaling van het geslacht door de NIPT zijn fouten mogelijk. Het geslacht moet bevestigd worden door een echo. Dit lukt meestal op 16 of 20 weken.
- Als je twijfelt of je het geslacht van je kindje wil weten, of als je een verrassing wil, kruis dan nee aan op het formulier. Als je je later in de zwangerschap bedenkt, kijkt je gynaecoloog met veel plezier met de echo naar het geslacht van je baby. De kans dat er met de echo geen uitspraak kan worden gedaan over het geslacht van je baby is klein.
Waar aanduiden?
Duid je keuze aan op de achterzijde van het aanvraagformulier
Opgelet!
Als je je keuze niet aanduidt, wordt er geen geslachtsbepaling uitgevoerd bij je NIPT test
Derde keuze: geslachtschromosomale aandoeningen
De derde keuze die je zal moeten maken, is of je op de hoogte wil gesteld worden van een verhoogd risico op een aandoening van de geslachtschromosomen.
Het gaat hier vooral om:
- Meisjes met Turner
- Meisjes met Triple X
- Jongens met Klinefelter
De kans hierop is ongeveer 1 op 400, maar heel precies weten we dit niet. Er zijn ook nog andere, zeldzame geslachtschromosomale aandoeningen.
- Als de NIPT een verhoogd risico toont op een geslachtschromosomale aandoening, dan is dit geen zekerheidsdiagnose. Alleen een vruchtwaterpunctie kan je 100 % zekerheid geven. De kans op een vals positief resultaat is beduidend groter dan bij het syndroom van Down, en is het grootst bij het syndroom van Turner.
- Je bent absoluut niet verplicht om een vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren. Je kan, indien je dat wenst, ook wachten tot na de geboorte van je kind om de diagnose te onderzoeken. Dit gebeurt dan via een bloedafname bij je baby. De onrust hierover is vaak groot.
- Als de diagnose van een geslachtschromosomale aandoening bevestigd wordt (bij zwangerschap of geboorte), zal je hierover uitgebreid geïnformeerd worden door een gespecialiseerde kinderarts.
- Soms wordt een geslachtschromosomale aandoening vermoed tijdens de kindertijd of puberteit. Je kinderarts zal dit zeker met je bespreken. Een bloedafname om deze diagnose te bevestigen, kan in de loop van kindertijd of puberteit uitgevoerd worden.
Net zoals het syndroom van Down, zijn ook Triple X en Klinefelter trisomieën, dit wil zeggen dat de kans op deze aandoeningen toeneemt met de leeftijd van de zwangere vrouw. Bij het syndroom van Turner is dit niet het geval: de leeftijd van de zwangere vrouw speelt geen rol.
| Pro | Het kan nuttig zijn om te weten dat je kind een geslachtschromosomale aandoening heeft, zodat je dit kan meenemen in de opvoeding en medische behandeling van je kind. |
| Contra | Het kan belastend zijn om dit te weten, zowel in de zwangerschap, als tijdens het opgroeien van je kind. De psychologische gevolgen van een vroege diagnose, zowel voor de ouders als voor het kind, zijn onvoldoende onderzocht. De beperkte ervaring die we hier ondertussen mee hebben, leert dat aanstaande ouders heel bezorgd zijn hierover. Het zorgt vaak voor angst en paniek. |
Waar aanduiden?
Duid je keuze aan op de achterzijde van het aanvraagformulier
Opgelet!
wordt er niet gescreend op geslachtschromosomale aandoeningen bij je NIPT-test
Overige info
De NIPT kan ook uitgevoerd worden bij een tweelingzwangerschap. In dit geval is bij een afwijkend resultaat steeds een dubbele vruchtwaterpunctie nodig, om te weten bij welke baby de aandoening zich voordoet. Het miskraamrisico bedraagt dan ongeveer 1 %.
De eerste keuze (gerichte of genoomwijde NIPT) blijft hetzelfde.
- De tweede keuze (geslacht) blijft hetzelfde. Er zijn wel slechts twee uitslagen mogelijk:
- Ofwel vinden we geen Y-chromosoom, en gaat het dus om twee meisjes
- Ofwel is er wel een Y-chromosoom aanwezig, en is er minstens 1 jongen
- De derde keuze, namelijk deze over de geslachtschromosomale aandoeningen, moet je niet maken. Bij een tweeling is de inschatting van een verhoogd risico op een geslachtschromosomale aandoening niet mogelijk.
De NIPT kan een zeldzame keer een onduidelijk resultaat geven, onder meer in volgende situaties:
- Bij vrouwen met overgewicht (BMI >30)
- Bij sportieve inspanning in het uur voor de bloedprik
- Bij bepaalde auto-immuunziekten
- Bij bepaalde antistollingsmedicatie
In deze gevallen kan de rapportering van het NIPT-resultaat langer duren dan normaal omdat er extra testen nodig zijn. Er kan ook een nieuwe bloedafname nodig zijn.
Om de NIPT goed te kunnen uitvoeren mag er in de laatste drie maanden geen behandeling gebeurd zijn met bloedtransfusie, stamceltherapie, orgaantransplantatie, radiotherapie of immuuntherapie.
In de toekomst zullen er wellicht steeds meer afwijkingen kunnen worden opgespoord met de NIPT. Je dient je er van bewust te zijn dat de NIPT die je nu laat uitvoeren, niet alleen beperkt is tot datgene waarvoor je nu kiest, maar ook tot datgene wat de medische genetica (erfelijkheidsleer) nu weet.
Geen enkele test kan alles detecteren: sommige chromosomale of genetische afwijkingen kunnen niet opgespoord worden met de NIPT.
Terugbetaling
- Vanaf de 12de zwangerschapsweek wordt de NIPT terugbetaald. Het remgeld (dat is wat je zelf moet betalen) voor de NIPT bedraagt 8,68 euro.
- Indien je niet aangesloten bent bij een Belgisch ziekenfonds, is de kostprijs van de NIPT 260 euro.
Bloedafname
De bloedafname voor de NIPT gebeurt in het ziekenhuis:
- Een afspraak is niet nodig.
- Je moet niet nuchter zijn.
- Vermijd fysieke inspanningen in het uur voor de bloedafname.
- Breng het aanvraagformulier en de ondertekende geïnformeerde toestemming met je (aangevinkte) keuzes mee. Anders kan de bloedafname niet doorgaan.
Normaal NIPT-resultaat
- Een normaal NIPT-resultaat zal op het NIPT-rapport als ‘Laag risico’ worden omschreven.
- Het resultaat van de NIPT wordt per brief naar je thuisadres opgestuurd. Dit duurt ongeveer tien werkdagen. Het resultaat per mail sturen is niet toegelaten, omwille van de privacywetgeving (GDPR).
- Je kan het resultaat ook raadplegen op CoZo (via website www.cozo.be of via de CoZo-app). Je vindt de resultaten dan terug in je persoonlijk dossier. De resultaten zijn iets sneller beschikbaar dan via de brief.
Afwijkend NIPT-resultaat
- Een afwijkend NIPT resultaat zal op het NIPT rapport als ‘Verhoogd risico’ worden omschreven.
- Als het resultaat van de NIPT afwijkend is, zal je gynaecoloog je telefonisch inlichten. In dit geval krijg je geen brief thuis. Het resultaat zal ook pas gepubliceerd worden op CoZo nadat je gynaecoloog je telefonisch op de hoogte heeft gebracht.
Na diagnose (d.m.v. een vruchtwaterpunctie) word je steeds doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts en/of klinisch geneticus, om je de mogelijke gevolgen toe te lichten.
De draagwijdte van een resultaat kan zo ernstig zijn, zowel voor je kind als voor jou, dat je besluit om de zwangerschap af te breken. Dit kan enkel na een vruchtwaterpunctie, omdat deze punctie 100 % zekerheid geeft. De NIPT kan in sommige gevallen een foutief resultaat geven.
Indien je de zwangerschap wenst af te breken, is een gesprek met een kinderarts én psycholoog noodzakelijk.
- Als het gaat over niet-levensvatbare aandoeningen zoals trisomie 13 en trisomie 18, is het mogelijk om de zwangerschap af te breken (zonder tussenkomst van het ethisch comité).
- Voor alle andere aandoeningen is er eerst overleg nodig binnen het ethisch comité van je ziekenhuis. Dit comité is samengesteld uit twee gynaecologen (je eigen gynaecoloog en de gynaecoloog die de vruchtwaterpunctie heeft gedaan), de kinderarts, de psycholoog met wie je een gesprek hebt gehad, een ethicus en de hoofdvroedvrouw. Je eigen gynaecoloog zal je op de hoogte brengen van het advies van dit comité.
- Als het ethisch comité akkoord is, zal je eigen gynaecoloog je kunnen begeleiden.
- Als het ethisch comité niet akkoord is, zal je doorverwezen worden naar een ander centrum. Dit kan zowel in Vlaanderen als in het buitenland (Nederland, Engeland) zijn.
- Meer in het bijzonder voor een geslachtschromosomale aandoening:
- Het afbreken van de zwangerschap bij Triple X of het syndroom van Klinefelter zal in veel Vlaamse ziekenhuizen geweigerd worden, ook in ons ziekenhuis is dit het geval.
- Bij het syndroom van Turner zijn er soms echografische afwijkingen en zal er overleg gepleegd worden met de nodige specialisten en het ethisch comité van het ziekenhuis.
Voor een geslachtschromosomale aandoening dien je dus rekening te houden met een eventuele verwijzing naar het buitenland (Nederland of Engeland).
Ethische bezwaren
Elke zorgverlener (arts of vroedvrouw) heeft het recht om te weigeren een zwangerschapsafbreking te doen, als dat niet verenigbaar is met zijn/haar ethisch standpunt. Er is wel de verplichting om in dit geval door te verwijzen naar een centrum waar het wel kan.