NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test en is een zeer betrouwbaar bloedonderzoek bij de zwangere vrouw voor de opsporing van trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 en trisomie 18. Deze laatste twee zijn zeldzamer dan het syndroom van Down, en niet met het leven verenigbaar. De NIPT kan afgenomen worden vanaf de 12de zwangerschapsweek, na de 12-wekenecho.
Bij de NIPT wordt voornamelijk genetisch materiaal van de placenta (= moederkoek) getest. Dit genetisch materiaal is doorgaans hetzelfde als dat van je baby, maar soms kan het verschillen. Daarom geeft een afwijkend NIPT-resultaat je geen zekerheid over een mogelijke aandoening bij je baby. Je zal het pas zeker weten als je een vruchtwaterpunctie laat uitvoeren. Daaraan is een klein risico op miskraam verbonden (0,5 % = 1 kans op 200). Als een afwijkend NIPT-resultaat wordt bevestigd door de vruchtwaterpunctie, is het belangrijk dat je goed wordt ingelicht over de mogelijke gevolgen van de gevonden aandoening voor je kind.
Naast de 12-wekenecho en de NIPT bestaan er ook nog andere onderzoeken om aandoeningen bij een foetus op te sporen. Ook de 20-wekenecho is heel belangrijk.
De NIPT is ontwikkeld om grotere afwijkingen van het DNA op te sporen zoals het verlies van een (deel) van een chromosoom of een extra (deel) van een chromosoom. Heel wat erfelijke ziekten, zoals hemofilie en mucoviscidose, worden veroorzaakt door heel kleine foutjes in bepaalde genen en kunnen (voorlopig) niet opgespoord worden met NIPT.
Bovendien zijn er heel wat aandoeningen die niet gebaseerd zijn op een afwijking in het erfelijk materiaal, en dus sowieso niet op te sporen zijn met de NIPT (en soms ook niet met een echo), bijvoorbeeld: diabetes, epilepsie, autisme, etc.
De ‘gerichte’ NIPT, ook wel ‘targeted NIPT’ genoemd, spoort volgende syndromen op:
Het syndroom van Down komt voor in ongeveer 1 op 700 zwangerschappen. Trisomie 13 en 18 zijn veel zeldzamer. De twee laatste aandoeningen zijn zeer ernstig, en niet met het leven verenigbaar.
De NIPT is een screeningstest die zeer gevoelig een bepaalde aandoening kan opsporen. Deze gevoeligheid is bijna 99 % voor trisomie 13, 18 en 21. Dat betekent dat de NIPT op 100 zwangerschappen met een kind met Down syndroom, er 99 correct opspoort. Er blijft dus een hele kleine kans op een vals negatief resultaat.
Omgekeerd betekent een afwijkend NIPT resultaat niet automatisch dat je kind een chromosoomafwijking heeft. Het resultaat van NIPT kan dus ook vals positief zijn. Alleen de vruchtwaterpunctie geeft 100 % zekerheid.
De tabel hieronder geeft een ruwe schatting weer van de gevallen waarbij de vruchtwaterpunctie het resultaat van de NIPT zal bevestigen. Let wel, deze percentages hangen af van het voorkomen van de bepaalde aandoening in een bepaalde bevolkingsgroep en schommelen met de leeftijd (kans op bevestiging neemt toe met de leeftijd):
NIPT vertoont verhoogd risico op: | Vruchtwaterpunctie zal NIPT bevestigen in: | NIPT gaf een vals resultaat in: |
Trisomie 21 (syndroom van Down) | 99% van de gevallen | 1% van de gevallen |
Trisomie 18 | 86% van de gevallen | 14% van de gevallen |
Trisomie 13 | 72% van de gevallen | 28% van de gevallen |
De ‘genoomwijde’ NIPT is de ‘uitgebreidere’ versie van de NIPT, die in bijna alle laboratoria van Vlaanderen wordt gebruikt sinds 2018. Met deze NIPT kunnen trisomie 21, 18 en 13 én ook afwijkingen op andere chromosomen (andere dan chromosoom 21, 18 en 13) worden opgespoord:
Gerichte NIPT | Genoomwijde NIPT | |
Pro | Je test heel gericht (trisomie 13, 18 en 21) en je kan je goed voorbereiden op wat je met het resultaat zal doen. | Er is een kleine kans dat je, naast trisomie 13, 18 en 21 nog een andere chromosoomafwijking op het spoor komt die gevolgen kan hebben voor je kind. |
Contra | Er is een kleine kans dat je een (mogelijk ernstige) andere chromosomale afwijking bij je baby mist. | Er is een grote kans dat je afwijkend NIPT-resultaat zich enkel in de placenta voordoet, en niet bij je baby. Enkel een vruchtwaterpunctie kan hier zekerheid over brengen. Dit brengt een klein miskraamrisico met zich mee van ongeveer 0,5 %. Het kan ook zijn dat er iets wordt gevonden, waarvan we de betekenis nog niet goed kennen. Dit kan een zekere onrust of angst veroorzaken. |
Duid je keuze aan op de voorzijde van het aanvraagformulier
Als je je keuze niet aanduidt, wordt er een gerichte NIPT uitgevoerd
De tweede keuze die je zal moeten maken is of je het geslacht van je baby wil weten.
Duid je keuze aan op de achterzijde van het aanvraagformulier
Als je je keuze niet aanduidt, wordt er geen geslachtsbepaling uitgevoerd bij je NIPT test
De derde keuze die je zal moeten maken, is of je op de hoogte wil gesteld worden van een verhoogd risico op een aandoening van de geslachtschromosomen.
Het gaat hier vooral om:
De kans hierop is ongeveer 1 op 400, maar heel precies weten we dit niet. Er zijn ook nog andere, zeldzame geslachtschromosomale aandoeningen.
Net zoals het syndroom van Down, zijn ook Triple X en Klinefelter trisomieën, dit wil zeggen dat de kans op deze aandoeningen toeneemt met de leeftijd van de zwangere vrouw. Bij het syndroom van Turner is dit niet het geval: de leeftijd van de zwangere vrouw speelt geen rol.
Pro | Het kan nuttig zijn om te weten dat je kind een geslachtschromosomale aandoening heeft, zodat je dit kan meenemen in de opvoeding en medische behandeling van je kind. |
Contra | Het kan belastend zijn om dit te weten, zowel in de zwangerschap, als tijdens het opgroeien van je kind. De psychologische gevolgen van een vroege diagnose, zowel voor de ouders als voor het kind, zijn onvoldoende onderzocht. De beperkte ervaring die we hier ondertussen mee hebben, leert dat aanstaande ouders heel bezorgd zijn hierover. Het zorgt vaak voor angst en paniek. |
Duid je keuze aan op de achterzijde van het aanvraagformulier
wordt er niet gescreend op geslachtschromosomale aandoeningen bij je NIPT-test
De NIPT kan ook uitgevoerd worden bij een tweelingzwangerschap. In dit geval is bij een afwijkend resultaat steeds een dubbele vruchtwaterpunctie nodig, om te weten bij welke baby de aandoening zich voordoet. Het miskraamrisico bedraagt dan ongeveer 1 %.
De eerste keuze (gerichte of genoomwijde NIPT) blijft hetzelfde.
De NIPT kan een zeldzame keer een onduidelijk resultaat geven, onder meer in volgende situaties:
In deze gevallen kan de rapportering van het NIPT-resultaat langer duren dan normaal omdat er extra testen nodig zijn. Er kan ook een nieuwe bloedafname nodig zijn.
Om de NIPT goed te kunnen uitvoeren mag er in de laatste drie maanden geen behandeling gebeurd zijn met bloedtransfusie, stamceltherapie, orgaantransplantatie, radiotherapie of immuuntherapie.
In de toekomst zullen er wellicht steeds meer afwijkingen kunnen worden opgespoord met de NIPT. Je dient je er van bewust te zijn dat de NIPT die je nu laat uitvoeren, niet alleen beperkt is tot datgene waarvoor je nu kiest, maar ook tot datgene wat de medische genetica (erfelijkheidsleer) nu weet.
Geen enkele test kan alles detecteren: sommige chromosomale of genetische afwijkingen kunnen niet opgespoord worden met de NIPT.
De bloedafname voor de NIPT gebeurt in het ziekenhuis:
Na diagnose (d.m.v. een vruchtwaterpunctie) word je steeds doorverwezen naar een gespecialiseerde kinderarts en/of klinisch geneticus, om je de mogelijke gevolgen toe te lichten.
De draagwijdte van een resultaat kan zo ernstig zijn, zowel voor je kind als voor jou, dat je besluit om de zwangerschap af te breken. Dit kan enkel na een vruchtwaterpunctie, omdat deze punctie 100 % zekerheid geeft. De NIPT kan in sommige gevallen een foutief resultaat geven.
Indien je de zwangerschap wenst af te breken, is een gesprek met een kinderarts én psycholoog noodzakelijk.
Voor een geslachtschromosomale aandoening dien je dus rekening te houden met een eventuele verwijzing naar het buitenland (Nederland of Engeland).
Elke zorgverlener (arts of vroedvrouw) heeft het recht om te weigeren een zwangerschapsafbreking te doen, als dat niet verenigbaar is met zijn/haar ethisch standpunt. Er is wel de verplichting om in dit geval door te verwijzen naar een centrum waar het wel kan.
Cookie | Duration | Description |
---|---|---|
cookielawinfo-checkbox-analytics | 11 maand | Deze cookie wordt ingesteld door de GDPR Cookie Consent-plug-in en wordt gebruikt om de keuze van de gebruiker, om een cookie in de categorie analytische cookies te bewaren. |
cookielawinfo-checkbox-necessary | 11 maand | Deze cookie wordt ingesteld door de GDPR Cookie Consent-plug-in en wordt gebruikt om de keuze van de gebruiker, om een cookie in de categorie functionele cookies te bewaren. |
fontSize | 1 maand | Deze cookie wordt ingesteld door Zeno Font Resizer plugin en onthoudt de gekozen fontgrootte. |
viewed_cookie_policy | 11 maand | Deze cookie wordt ingesteld door de GDPR Cookie Consent-plug-in en wordt gebruikt om de keuze van de gebruiker, om een cookie al dan niet toe te staan, te bewaren. |