Trisomie 21, 18 en 13 bij de foetus
Diagnose en behandeling
Op deze drie syndromen (trisomie 21 (syndroom van Down), 18 en 13) wordt altijd gescreend indien je voor de NIPT kiest tijdens je zwangerschap. De kans op deze drie aandoeningen neemt toe met de leeftijd van de zwangere vrouw.
Trisomie 21 of syndroom van Down
Bij 1 op 700 geboorten in België.
- Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een hartafwijking die meestal operatief kan hersteld worden.
- Sommige kinderen hebben een aangeboren afwijking aan de slokdarm, de twaalfvingerige darm of anus.
- Er is een verhoogde kans op schildklierproblemen, infecties en leukemie.
- Lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Er is een grote variatie in wat deze personen kunnen bereiken.
Dit hangt af van hun aanleg en van de mogelijkheden die hen worden geboden. - Hoe ouders een kind met het syndroom van Down ervaren varieert sterk. Veel ouders zijn zeer gelukkig
met hun kind.
- Ongeveer 55 jaar
- 12-wekenecho:
- Bij een verdikte nekplooi: niet testen via NIPT, maar rechtstreeks via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
- Bij een normale nekplooi: testen via NIPT
- Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan is een vruchtwaterpunctie nodig om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten.
Neen, indien je kiest voor de NIPT is de opsporing van dit syndroom standaard.
Samenkomst ethisch comité is nodig.
Trisomie 18 of syndroom van Edwards
Bij 1 op 8.500 geboorten in België.
- De kindjes hebben een zeer laag geboortegewicht. Vaak is de achterstand in groei al vroeg in de zwangerschap
meetbaar, soms al voor 18 weken. - Er is een verhoogd risico op tal van aangeboren afwijkingen, vooral hart-, nier- en hersenafwijkingen, open buik en/of rug.
- De levensverwachting ligt zeer laag. 50 % overlijdt voor de tweede levensmaand, 90 % voor de leeftijd van één jaar.
- De kindjes die overleven hebben een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand op alle vlakken.
- Er is eveneens een verhoogd risico op overlijden tijdens de zwangerschap.
- Een eerste opsporing via de 12-wekenecho is niet mogelijk: Triple X geeft geen verdikte nekplooi.
- Triple X kan wel ontdekt worden via de NIPT.
- Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan kunnen we een vruchtwaterpunctie uitvoeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten.
Neen, indien je kiest voor de NIPT is de opsporing van dit syndroom standaard.
Samenkomst ethisch comité is niet nodig.
Trisomie 13 of syndroom van Patau
Bij 1 op 10.000 geboorten in België.
- Met een gemiddeld geboortegewicht van 2.600 gram op 40 weken zwangerschapsduur vallen deze kinderen nog net binnen de normale waarden.
- Er is een verhoogd risico op tal van aangeboren afwijkingen: vooral hart-, nier- en hersenafwijkingen, open buik en/of rug. Vaak een open lip/verhemelte, huidproblemen op het achterhoofd, extra pinken en/of kleine tenen.
- De levensverwachting is zeer kort. Ongeveer 95 % van de baby’s sterft voor de zesde levensmaand. De gemiddelde
levensduur is 2,5 dagen. - De kindjes die overleven hebben een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand op alle vlakken.
- Er is eveneens een verhoogd risico op overlijden tijdens de zwangerschap.
- Een eerste opsporing via de 12-wekenecho is niet mogelijk: Klinefelter geeft geen verdikte nekplooi.
- Klinefelter kan wel ontdekt worden via de NIPT.
- Toont de NIPT een verhoogd risico op dit syndroom? Dan kunnen we een vruchtwaterpunctie uitvoeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen of uit te sluiten. .
Ja, indien je wil testen op dit syndroom, moet je dit expliciet aanduiden op de geïnformeerde toestemming. In dit geval test je ook meteen op de andere geslachtschromosomale aandoeningen, er is geen aparte keuze mogelijk.
Samenkomst ethisch comité is niet nodig.
Wat bij vaststelling?
Het is mogelijk dat de NIPT een vals resultaat geeft. Laat bij een afwijkend resultaat een vruchtwaterpunctie uitvoeren om 100 % zeker te zijn.