Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt ongeveer 20 ml vruchtwater weggenomen. Dit kan vanaf de 15de zwangerschapsweek. In het vruchtwater zijn afgeschilferde huidcellen van de baby aanwezig, die steeds de chromosomenkaart van het kind correct weerspiegelen. De chromosomen worden onderzocht door middel van array. Bevestiging van een afwijkend NIPT-resultaat zal steeds gebeuren met een vruchtwaterpunctie vanaf 15 weken. Een vlokkentest heeft in deze situatie geen zin.

Je hoeft niet bang te zijn voor dit onderzoek. De prik bij een vruchtwaterpunctie is vergelijkbaar met een bloedafname: je voelt alleen de prik door de huid. Bij een vruchtwaterpunctie voel je geen pijn bij het opzuigen van het vruchtwater, en de hele ingreep duurt ongeveer 20 seconden.

Er worden strikte, steriele voorzorgsmaatregelen genomen om het infectierisico zo klein mogelijk te houden. De prik gebeurt onder echografisch zicht, dus je kan op het scherm zelf meevolgen als je dit wenst.

Het doel van een vlokkentest/vruchtwaterpunctie is meestal het opstellen van een chromosomenkaart van de baby. De redenen hiervoor kunnen zijn:

• Een afwijkende NIPT-test. In dit geval is alleen een vruchtwaterpunctie zinvol.
• Een verhoogd risico op een chromosoomafwijking na het uitvoeren van een nekplooimeting en/of een bloedonderzoek bij de moeder (de combinatietest)
• Een echografisch vastgestelde afwijking bij de baby.
• Het voorkomen van een welbepaalde erfelijke ziekte in de familie, steeds na voorafgaandelijk overleg met het centrum Medische Genetica. Je gynaecoloog zal dit op voorhand met dr. Casteels bespreken of je in het eerste trimester doorverwijzen voor verder overleg.
• Indien de reden van de vruchtwaterpunctie een infectie is met toxoplasmose of CMV (cytomegalovirus), kan je ervoor kiezen om tegelijkertijd ook een chromosomenonderzoek te laten uitvoeren. Hiervoor is extra vruchtwater nodig, echter zonder verhoging van het miskraamrisico. Je kan dit met je gynaecoloog en/of dr. Casteels bespreken.

Voor een correcte en snelle beoordeling van de resultaten van het prenataal onderzoek, vragen we ook een bloedstaal van beide ouders. Dit gebeurt op het moment van de vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Er zijn echter ook ernstige chromosoomafwijkingen die op een klassieke chromosomenkaart niet zichtbaar zijn. Omdat bepaalde van deze kleinere chromosoomafwijkingen ook ernstige gevolgen kunnen hebben, wordt sinds 1 mei 2013 in alle genetische centra een nieuwe test gebruikt. Deze test is gekend als array-onderzoek of moleculair karyotype. Op de cellen uit de vlokkentest of vruchtwaterpunctie zal geen klassieke chromosomenkaart maar wel een array-onderzoek uitgevoerd worden. Met dit onderzoek kunnen ook kleinere chromosoomafwijkingen opgespoord worden.

Je krijgt eerst een informatief gesprek met uitleg over het onderzoek. Al je vragen kunnen aan bod komen. Met de informatiebrochure die je vooraf kon lezen, kan je gerichte vragen stellen. Vervolgens wordt een echografie uitgevoerd, met aansluitend de punctie. Daarna zal bij beide ouders een bloedafname gebeuren in de bloedprikpost. Je hoeft voor deze bloedafname niet nuchter te zijn. Als de bloedgroep van de moeder rhesus-negatief is en die van de vader rhesus-positief, zal de moeder ook nog een inspuiting krijgen met Rhogam. Zo wordt verhinderd dat de moeder als gevolg van de ingreep antilichamen zou aanmaken tegen de rhesusfactor.

Na het onderzoek mag je onmiddellijk naar huis. Je zal een attest krijgen voor twee dagen ziekteverlof. Indien gewenst kan je partner een schriftelijk bewijs vragen van aanwezigheid bij de consultatie.

Gelieve volgende documenten mee te brengen:

• identiteitskaart
• bloedgroepkaart van de moeder
• eventueel verwijsbrief arts/gynaecoloog
• je hoeft geen geld mee te brengen, je krijgt een factuur thuisgestuurd.

Beide onderzoeken, zowel vruchtwaterpunctie als vlokkentest, houden een klein risico in op miskraam, ongeveer 0,5 %. Dit heeft te maken met mogelijkheid op infectie, bloedingen, of vruchtwaterverlies (en dus niet met het raken van de baby). De ingrepen gebeuren onder echografische zicht, je kan zelf goed meevolgen op het echoscherm.

Na de ingreep kan je direct weer naar huis. Je krijgt twee dagen ziekteverlof, d.w.z. de dag van de punctie zelf, en de dag nadien. Wij raden je aan om het rustig aan te doen in deze twee dagen: geen zware inspanningen (bv. schoonmaken, kinderen optillen) of lange wandelingen. Je hoeft niet ‘plat’ te liggen: kleine activiteiten zoals wat koken of bureauwerk zijn toegestaan. Na deze twee dagen kan je alle gewone activiteiten hervatten.

Je kan de dag van de ingreep een lichte buikpijn ervaren (zoals menstruatiepijn). Dit is volstrekt normaal. Je mag gerust een pijnstiller innemen (paracetamol). Als je het rustig aan doet, zal deze pijn verdwijnen in de loop van de dag. Eigenlijk hoor je de volgende dag geen noemenswaardige klachten meer te hebben. Bij de volgende symptomen (in de loop van de dagen die volgen op de punctie) neem je best contact met je behandelende gynaecoloog: vruchtwaterverlies, bloedverlies, aanhoudende buikpijn of koorts.