Consultatieschema en opsporing van afwijkingen
Consultatieschema
| Rond 8 weken | Eerste zwangerschapsconsultatie Bloedafname |
| Rond 12 weken | Eerste zwangerschapsecho Eerste trimester screening |
| Rond 16 weken | |
| Rond 20 weken | Tweede zwangerschapsecho Structurele echografie |
| Rond 24 weken | Suikertest |
| Rond 28 weken | |
| Rond 32 weken | Derde zwangerschapsecho Groeiecho |
| Rond 36 weken | GBS-screening |
| Rond 38 weken | |
| Rond 40 weken |
Echografie tijdens je zwangerschap
| Zwangerschapsduur 12 weken | Zwangerschapsduur 18-22 weken | Zwangerschapsduur 32 weken |
| Groei en ontwikkeling het kind | Uitgebreid onderzoek van alle lichaamsdelen van de baby | Controle van de groei, de ligging en de hoeveelheid vruchtwater van de baby |
| Meten van de nekplooi en NIPT: screening naar eventuele afwijkingen zoals het syndroom van Down | Opsporen van ernstige afwijkingen |
Chromosomen en chromosoomafwijkingen
Wat zijn chromosomen?
Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal. In elke cel van ons lichaam bevinden zich 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn gerangschikt in paren, dus 23 paren. Van elk paar heeft men één chromosoom van de moeder en één chromosoom van de vader gekregen. De eerste 22 paren chromosomen zijn dezelfde bij de man en de vrouw. Alleen het 23e paar, de geslachtschromosomen, is verschillend bij de man en de vrouw: een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man heeft één X- en één Y-chromosoom.
De geslachtscellen, met name de zaadcellen en de eicellen, ontstaan na een bijzondere deling (= de meiose) en bevatten slechts 23 chromosomen. Bij de bevruchting van een eicel door een zaadcel ontstaat er dus opnieuw een cel (eerste bevruchte eicel) met 46 chromosomen. Soms loopt er in dit delingsproces iets mis. Op die manier kan de baby van één van de chromosomen een exemplaar te veel (trisomie) of te weinig (monosomie) hebben. Meestal eindigt de zwangerschap dan spontaan in een miskraam, voor de twaalfde week. Het is echter ook mogelijk dat er geen miskraam optreedt, maar dat er een baby wordt geboren met een chromosoomafwijking.
Er kunnen bij de bevruchting ook andere problemen optreden, waardoor er kleinere stukjes van chromosomen te veel of te weinig zijn bij de foetus.
Opsporing van afwijkingen
Het overgrote deel van de kinderen die hier geboren worden, zijn volstrekt gezond. Zijn er erfelijke ziekten of aangeboren afwijkingen in jullie eigen dichte familie? Laat dit dan zo snel mogelijk en bij voorkeur al vóór je zwanger wil worden, weten aan je arts. Dan kunnen we onderzoeken of bepaalde maatregelen in je zwangerschap nuttig kunnen zijn. Weet wel dat er geen enkel onderzoek bestaat dat je de garantie geeft op een gezond kind, ook al is de medische wetenschap vergevorderd in het opsporen van afwijkingen.
Volgende onderzoeken voeren we uit om mogelijke afwijkingen op te sporen:
- Nekplooimeting – rond 12 weken zwangerschap
- NIPT – rond 12 weken zwangerschap.
De NIPT of combinatietest geeft enkel een inschatting van een mogelijk verhoogd risico op een afwijking, geen sluitende zekerheid. Indien er tijdens de nekplooimeting of de NIPT een afwijkend resultaat wordt ontdekt, dient dit resultaat steeds te worden bevestigd door een van onderstaande onderzoeken. Deze onderzoeken geven wel 100 % zekerheid. Na een afwijkend NIPT-resultaat wordt altijd een vruchtwaterpunctie gedaan, geen vlokkentest.
- Vruchtwaterpunctie – rond 15 weken zwangerschap.
- Vlokkentest – vanaf 11 – 12 weken zwangerschap